نلسون بیماری های متابولیک 2020 همراه با سؤالات بورد

توضیحات

نلسون بیماری های متابولیک 2020 همراه با سؤالات بورد

• فصل 102_رویکرد بالینی به‌اختلالات ذاتی متابولیسم
  فصل 103_نواقص در متابولیسم اسید‌های آمینه
  1_103: فنیل‌آلانین
  2_103: تیروزین
  3_103: متیونین

4_103: سیستئیت/سیستین
5_103: تریپتوفان
6_103: والین،لوسین،ایزولوسین و ارگانیک اسیدمیاهای وابسته
7_103: گلیسین
8_103: کمبود سرین (اختلالات بیوسنتز و انتقال سرین)
9_103: پرولین
10_103: گلوتامیک اسید

11_103: اختلالات ژنتیک نوروترانسمیترها
12_103: هیپرآمونمی و سیکل اوره (آرژینین،سیترولین و اورنیتین)
13_103: هیستیدین
14_103: لیزین
15_103: N_استیل اسپارتیک اسید (بیماری کاناوان)
فصل 104_نقص متابولیسم لیپیدها

1_104: اختلالات میتوکندریال بتااکسیداسیون اسیدهای چرب
2_104: اختلالات اسیدهای چرب با زنجیره خیلی طولانی
3_104: اختلالات متابولیسم و انتقال لیپوپروتئین‌ها
4_104: لیپیدوزها (بیماری‌های ذخیره ای لیزوزومی)

5_104: موکولیپیدوز
فصل 105_نواقص متابولیسم کربوهیدرات‌ها
1_105: بیماری های ذخیره گلیکوژن
2_105: نواقص متابولیسم گالاکتوز

3_105: نواقص متابولیسم فروکتوز
4_105: نواقص متابولیسم حد واسط کربوهیدرات‌ها که همراه اسیدوز لاکتیک است
5_105:نواقص متابولیسم‌پنتوز

6_105: اختلالات ساختار و تجزیه گلیکوپروتئین
7_105: اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون
فصل 106_تشخیص بیماری‌های میتوکندریال
فصل 107_موکوپلی‌ساکاریدوزها

فصل 108_اختلالات متابولیسم پورین و پیریمیدین
فصل 109_سندروم پروژیاهوچینسون_گیلفورد (پروژریا)
فصل 110_پرفیریا
فصل 111_هیپوگلیسمی
آزمون‌های بورد و ارتقاءکودکان (متابولیک)
واژه‌یاب